由中国科协主办，上海第一妇婴保健院和中国产前诊断杂志承办，上海复雅公司协办的“中国科协第229次青年科学家论坛”于2010年11月27-28日在中国科学院上海学术活动中心隆重召开。此次论坛的主题为“出生缺陷的产前诊断”。上海第一妇婴保健院院长段涛教授和复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授担任本次论坛的执行主席。来自全国各地20多位从事出生缺陷研究、产前诊断和遗传病检测的青年专家参加了会议，著名遗传学家贺林院士与会并致欢迎词。专家们就“生物遗传学技术在产前筛查和诊断中的作用”、“出生缺陷综合干预的新模式”和“出生缺陷公共服务平台的建立”等三个主题展开了热烈讨论。

经过2天的认真研讨，与会专家形成以下共识：1. 出生缺陷检测虽然在我国已经开展多年，但主要针对的是结构畸形，没有全国出生缺陷的流行病学调查资料。建议在全国开展基于人群的出生缺陷流行病学调查,统计截止年龄为2岁。2. 只有准确的检测方法，才能使出生缺陷得到明确的诊断，但目前我国出生缺陷的检测手段与国际发达国家相差甚远。建议国家卫生管理部门参照美国对出生缺陷管理经验，在我国设置多个经过认证的出生缺陷检测中心，由中心决定检测项目的开展。3. 为了使出生缺陷的检测和干预在临床得到重视，建议尽快在医院成立临床遗传学科，培训具有医学遗传学知识的临床遗传医生。

会议同期举办了《中国产前诊断杂志（电子版）》编委会第二次会议，马端教授带领的由老师、研究生组成的复旦团队因顺利完成了《中国产前诊断杂志》2010年第三期的主稿任务，受到了大会的表彰。

作者：郑枫芸