2010年6月28日，我研究院双聘教授王红艳及其合作者发现导致神经管畸形的新突变，成果发表在最近出版的《新英格兰医学杂志》上。该研究得到了国家科技部973计划和上海市科委浦江人才计划的支持。

神经管畸形的全球发病率约为千分之二，而我国部分地区高达百分之一以上，在我国出生缺陷疾病中发病率列第二。数年前有人曾猜测Vangl2基因的突变可能导致神经管畸形，但始终未能在患者中发现。

王红艳领导的团队从实验室分析、现场研究和城市医院标本采集和资料分析等方面开展了颇有成效的工作。他们根据分析推测这个基因的突变可能导致胎儿死亡，在经过两年的努力，终于在因病流产的胎儿中发现Vangl2基因的突变，并证实了这些突变确实是导致严重的神经管畸形的罪魁祸首。这一研究课题的主要成员复旦大学博士研究生雷云平认为，这一研究结果使得我们需要重新审视出生缺陷的机制，尤其是遗传因素在出生缺陷中的重要作用。苏州市立医院李红主任指出，对出生缺陷的研究、预防和控制是我国进一步提高人口质量的重要环节。首都儿科研究所范茂槐所长指出，这是儿科临床机构与国内基础性研究机构的合作的范例。我们这个合作团队目前已经在其它多个基因中发现导致胎儿死亡的突变，可望能尽快把成果应用于早期的产前诊断。