11月12日上午，在浙江温州举行的2022世界青年科学家峰会上，第十七届中国青年科技奖颁出，100名优秀青年科技工作者荣获中国青年科技奖。复旦大学教授王磊荣获第十七届中国青年科技奖特别奖。本次全国总共有10人获特别奖，每个领域只有一人，生命科学与医学领域为王磊。

生育力是人类繁衍生息、社会文明延续的基本推动力，是人类社会进步和经济发展的基础保障。然而，现如今不孕不育已成为影响人类健康的重大疾病。为此，复旦大学生物医学研究院教授王磊面向人民生命健康积极求索“解围”之道，从基因突变角度抽丝剥茧，取得丰硕科研成果。

王磊，2009年加入复旦大学，现任复旦大学生物医学研究院教授，博导。主要研究方向为人类生殖疾病的遗传学基础,以人类卵子与早期胚胎发育的遗传学研究为特色。曾获谈家桢生命科学创新奖、中源协和生命医学创新突破奖、上海市自然科学一等奖等，2021年成为国家重点研发计划首席科学家。

为生殖疾病研究提供新知识、新思路、新角度

现今，世界范围内不孕不育发生率持续升高，已接近15%-20%，成为继癌症、心脑血管疾病外的第三大“疾病”。世界不孕夫妇约6000-8000万对，中国约1200-1500万对不孕夫妇正面临着难以生育的危机。

从遗传学专业博士毕业后，王磊进入复旦大学生物医学研究院，继续从事研究工作。在生殖遗传学领域，他围绕人类卵子、受精及早期胚胎发育异常的遗传学基础深入展开，长期耕耘。

在王磊的孜孜以求下，他陆续发现了卵子成熟障碍为人类新孟德尔遗传疾病，揭示了此疾病迄今已知的多个致病基因并研究了机制：发现人类卵子成熟障碍的第一个致病基因TUBB8；发现并命名了人类新的孟德尔遗传病、离子通道病及糖基化疾病-“卵子死亡”，明确了其致病基因PANX1，揭示了致病机制；鉴定出卵子受精障碍、早期胚胎停育的新致病基因，探索了干预治疗策略。成果发表于NEJM，Science Transl Med，Cell Res，Am J Hum Genet等。

“研究的一个起点”

2009年王磊博士毕业，师从上海交通大学贺林院士，博士期间开展精神疾病遗传学的研究分析，来到复旦后才正式踏入生殖遗传学领域。

为何转向生殖遗传学的研究？人类繁衍起始于正常的配子成熟、受精及早期胚胎发育，此过程出现异常会导致不孕不育。临床大量患者因该过程异常而致试管婴儿反复失败，具体病因不明，一直困扰临床，给患者带来严重的心理压力及经济负担。当时，国内不孕不育人口已呈现明显增多的趋势，而人类生殖疾病的致病机制所知甚少。尤其是试管婴儿中时常遇到卵子成熟障碍患者，对于此种疾病的原因及机制的认识均处于空白。

能否从遗传学角度破解人类生殖的奥秘？“当时学界都不认为卵子成熟障碍是一种遗传病，也不清楚到底是什么因素造成的，很难对其展开研究。”

和别人不同，王磊敏锐地捕捉到“遗传因素”这个点。“我观察到一些不孕不育患者，年纪都比较轻，且不停地反复发作，这就提示很可能有遗传学因素在里面。”王磊说。为了佐证设想，他开始收集样本，从临床案例中找寻答案。

潜精研思迎来新发现，王磊的研究揭示了卵母细胞成熟障碍的首个致病基因TUBB8，破解了困扰临床二十余年的人卵母细胞成熟障碍之谜，为认识人类卵子成熟障碍的机制迈出了第一步。研究论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”（Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest）在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）以原创论文的形式发表。该杂志同期配发了编者按：“…此发现不仅为女性不孕的临床分子诊断提供了参考，而且为今后发现新的卵子减数分裂异常致女性原发不孕的遗传突变基因奠定了基础…”。TUBB8可解释约30%卵母细胞成熟障碍患者，已广泛应用于临床检测。

“这是我们研究的一个起点，也是最重要的一个发现。”由此，王磊和其团队成员开始引领这个领域的研究。团队与国内外多家生殖中心医院开展临床合作。“他们提供样本，我们进行研究，继而发现一个又一个新的致病基因并揭示了机制，形成了医学遗传学与生殖医学中新的研究方向。”国际迄今已知的人类卵子、受精、早期胚胎发育异常致病基因共计24个，王磊团队就发现了其中的16个。

带领团队十年磨一剑，为时代问题做脚注

科研不是一场孤独的旅程，王磊非常重视团队的通力合作。作为生殖健康与遗传研究团队带头人，他引领团队在科研创新、社会服务、团队建设等方面齐头并进。

团队在生殖遗传领域逐渐形成自己的研究特色，在人类卵子及胚胎发育异常的遗传学研究方面处于国际领先水平，提升了中国在国际生殖疾病研究方面上的影响力。在揭示女性生殖疾病的遗传学机制研究中已经陆续对数千名患者免费进行了遗传检测，为数百名患者明确了病因，与临床医生合力帮助多名患者成功受孕并生育，初步形成了“临床患者→科学问题→科研成果→临床患者”的转化医学研究链条。

在人才建设上，团队其他成员相继获得了上海市优秀学术带头人、上海市“扬帆”计划等，也获得多项国家自然科学基金的资助，团队还获得了2021年度“钟扬式”科研团队。

时代更迭，生育率低成为现在世界上很多国家共同面临的一个问题。面对新时代提出的命题，促进人口生育健康尤为迫切。团队将持续钻坚研微，探索突破式创新。

“研究尚处于初期阶段，未来将继续围绕人类早期生殖异常的遗传学研究这一主题，在基础及临床应用方面开展深入研究，产出更多有国际影响力的成果。”王磊表示。

“问好问题，做好研究，培养好人才。”作为团队负责人，王磊希望带领团队成员继续专注于重要科学问题、潜心专注展开研究、提高在相关领域中的国际竞争力。此外，还将持续培养更多优秀人才，为人才发展提供多层面支持、搭建个性化发展平台、保驾护航使潜力得到最大释放，共同推动研究不断取得新突破。

名词解释：中国青年科技奖

中国青年科技奖由中共中央组织部、人力资源和社会保障部、中国科协、共青团中央联合发起，旨在表彰那些在国家经济发展、社会进步和科技创新中作出突出贡献的青年科技人才，激发广大青年科技工作者的创新创造创业热情。

1987年，为解决时代造成的科技人才断层、人才流失问题，在钱学森等老一辈科学家提议下，中国科协设立了“中国科协青年科技奖”，每届名额100名。1994年起，由中国科协会同中央组织部、原人事部共同主办，名称更名为“中国青年科技奖”。2015年，经中央批准，增设中国青年科技奖特别奖，每届择优评选产生10名获奖者。2017年，增加共青团中央作为主办单位。

据统计，在历届近1500名获奖者中，有171人当选中国科学院院士、中国工程院院士，一大批获奖者走上了高校、科研院所、大型企业、党政部门、国际组织等重要领导岗位，在政治、经济、科技、教育、文化、社会发展中发挥了重要作用。